Смяна на езика:

Хемофилия

Настоящият материал се издава в рамките на проект “Бъдеще за Болните от Хемофилия в България” осъществяван от Дружество по Хемофилия – България в сътрудничество с Холандското Дружество по Хемофилия и финансиран от програма Phare на Европейския Съюз.

Той предлага кратък обзор на базовите познания за заболяването Хемофилия в популярен стил, достъпен и за неспециалисти. В синтезиран вид са представени полезни съвети и препоръки за правилния начин на живот, предотвратяване и справяне с последствията от заболяването.

© Проф. Тошко Лисичков, д.м.н. 

Национален Консултант по Трансфузионна Хематология

София, 2002 г.

ХЕМОФИЛИЯ

СЪДЪРЖАНИЕ

  1. ВЪВЕДЕНИЕ

  2. ЩО Е ХЕМОФИЛИЯ?

  3. КАКВО Е РАЗПРОСТРАНЕНИЕТО НА ЗАБОЛЯВАНЕТО У НАС?

  4. КОЙ БОЛЕДУВА ОТ ХЕМОФИЛИЯ?

  5. КАКВО ЗНАЧЕНИЕ ИМА НАЧИНЪТ НА УНАСЛЕДЯВАНЕ НА ВРОДЕНИТЕ КОАГУЛОПАТИИ?

  6. ОТ КОГА Е ИЗВЕСТНА БОЛЕСТТА ХЕМОФИЛИЯ?

  7. КАК СЕ СЪСИРВА КРЪВТА?

  8. КАКВИ ФОРМИ ИМА ХЕМОФИЛИЯТА И ЕДНАКВИ ЛИ СА КЛИНИЧНИТЕ ПРОЯВИ ПРИ ТЯХ?

  9. ИМА ЛИ РАЗЛИКА МЕЖДУ КЛИНИЧНИТЕ ПРОЯВИ НА ХЕМОФИЛИЯ А И ХЕМОФИЛИЯ В?

  10. КАКВИ СА КЛИНИЧНИТЕ ПРОЯВИ ПРИ ТЕЖКА ФОРМА НА ХЕМОФИЛИЯ?

  11. КАК СЕ ПРОЯВЯВА ЕДНА ХЕМАРТРОЗА?

  12. КАК СЕ ПРОЯВЯВАТ КРЪВОИЗЛИВИТЕ В МУСКУЛИТЕ?

  13. КОИ КРЪВОИЗЛИВИ СА ОПАСНИ ЗА ЖИВОТА?

  14. ПОЛУЧАВАТ ЛИ БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ КРЪВОИЗЛИВИ ПРИ ЗЪБНИ ЕКСТРАКЦИИ И ОПЕРАЦИИ?

  15. КАКВИ СА ПРОЯВИТЕ НА СРЕДНО - ТЕЖКАТА ФОРМА НА ХЕМОФИЛИЯТА?

  16. КАК СЕ ПОСТАВЯ ДИАГНОЗАТА ПРИ ХЕМОФИЛИЯТА?

  17. ЛЕКУВА ЛИ СЕ ХЕМОФИЛИЯТА?

  18. КАК ТРЯБВА ДА СЕ ЛЕКУВАТ КРЪВОИЗЛИВИТЕ ПРИ БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ?

  19. НЯКОИ ВАЖНИ ПРАВИЛА ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА КРЪВОИЗЛИВИТЕ ПРИ ХЕМОФИЛИЯ.

  20. С КАКВИ ПРЕПАРАТИ РАЗПОЛАГАМЕ ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА КРЪВОИЗЛИВИ ПРИ ХЕМОФИЛИЯ?

  21. МОЖЕ ЛИ ДА СЕ ПРЕДОТВРАТЯТ (ПРОФИЛАКТИРАТ) КРЪВОИЗЛИВИТЕ ПРИ БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ?

  22. КАКВИ СПОРТОВЕ МОЖЕ ДА ПРАКТИКУВАТ БОЛНИТЕ С ХЕМОФИЛИЯ?

  23. МОЖЕ ЛИ ДА СЕ ПРОВЕЖДА МЕДИКАМЕНТОЗНА ПРОФИЛАКТИКА?

  24. КАКВИ СА ПРЕДИМСТВАТА НА ПРОФИЛАКТИКАТА С ПЛАЗМЕНИ ПРЕПАРАТИ?

  25. КАК СЕ ПРАВИ ПРОФИЛАКТИКА С ПЛАЗМЕНИ ПРЕПАРАТИ?

  26. КАКВИ ПРОБЛЕМИ ПОРАЖДА ПРОФИЛАКТИКАТА С ПЛАЗМЕНИ ПРЕПАРАТИ?

  27. ПРАКТИЧЕСКИ ПОДХОД ПРИ ЛЕЧЕНИЕ НА КРЪВОИЗЛИВИТЕ

  28. КАКВО ОЩЕ ТРЯБВА ДА СЕ ЗНАЕ ЗА ЛЕЧЕНИЕТО НА РАЗЛИЧНИТЕ ВИДОВЕ КРЪВОИЗЛИВИ?

  29. КАК ТРЯБВА ДА СЕ ЛЕКУВАТ КРЪВОИЗЛИВИТЕ ПРИ БОЛНИ С ЛЕКА ФОРМА НА ХЕМОФИЛИЯ А?

  30. МОЖЕ ЛИ ДА СЕ ПОЛУЧАТ УСЛОЖНЕНИЯ ОТ ХЕМОФИЛИЯТА ИЛИ ОТ НЕЙНОТО ЛЕЧЕНИЕ?

  31. КАКВИ УСЛОЖНЕНИЯ МОЖЕ ДА НАСТЪПЯТ ОТ ЛЕЧЕНИЕТО?

  32. МОГАТ ЛИ ДА СЕ ВЗЕМАТ МЕРКИ СРЕЩУ ТЕЗИ УСЛОЖНЕНИЯ?

  33. КАКВО НОВО МОЖЕМ ДА ОЧАКВАМЕ В ЛЕЧЕНИЕТО НА БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ В БЛИЗКО БЪДЕЩЕ?

  34. КАК СЕ ОСЪЩЕСТВЯВА ПО ПРИНЦИП ГЕННАТА ТЕРАПИЯ?

  35. КАКВА БИ ТРЯБВАЛО ДА БЪДЕ ОРГАНИЗАЦИЯТА НА ЛЕЧЕНИЕТО НА БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ?

  36. ВАЖНИ СЪВЕТИ

  37. ЛЕГЕНДИ ЗА ХЕМОФИЛИЯТА

 

 

ВЪВЕДЕНИЕ

Хемофилията засяга целия живот на болния, но тя засяга не само него, тя засяга цялото му семейство! Колкото повече се знае в семейството за бо­лестта хемофилия, толкова по добре и по-навреме ще бъде лекувана тя. Нау­ката се развива с такива бързи темпове че това, което преди години ни се струваше научна фантастика днес в някои страни вече е реалност в рутин­ната практика. Затова е необходимо болният и членовете на семейството му да получават периодично съвременна и действена информация за болестта си и за всички проблеми, които пряко или косвено са свързани с нея.

Много пъти болният от хемофилия знае повече за болестта си, отколкото лекаря неспециалист!

За сега болестта е неизлечима, но може да се овладяват и предотвратя­ват нейните клинични прояви. Лечението на болестта вече не е само живо­тоспасяващо (това е отминал етап!), то може да подобри качеството, начина на живот на болния чрез предотвратяването на кръвоизливите, намаляването на болките и тежките увреждания на различни органи и дава възможност за нормален начин на живот в училище, на работа или в дома. Въвеждането на генната терапия в бъдеще би променило изцяло живота и съдбата на болните с тежка форма на хемофилия.

Дружеството на болните от хемофилия в България и лекарите, които работят по проблемите на хемофилията имат доброто намерение да издадат серия от брошури в които да дават на достъпен за пациентите и близките им език съвременна информация за разностранните и сложни проблеми на хемофилията, какво е положението в напредналите страни, и какво у нас, какво трябва да се направи и от болните, и от лекарите, и от дружеството, за да се решат не само проблемите на болните от хемофилия, а да се решат пробле­мите на отделния, конкретния болен!

 

ЩО Е ХЕМОФИЛИЯ?

 Хемофилията е вродено кръвно заболяване, при което кръвта се съсирва много бавно, поради липса или дефектна структура на определен фактор на    кръвосъсирването.

Болният от хемофилия не кърви по-бързо или по-интензивно в сравнение със здравия индивид, той кърви по – продължително.

Има два типа хемофилия - А и В(бе). При хемофилия А, наречена още класическа хемофилия дефектът е в кръвосъсирващия фактор VІІІ, а при хемофилия В, наречена още болест на Крисмас (по името на първия болен, при когото е открита - в кръвосъсирващия фактор ІХ.

Всъщност Хемофилията е най-често срещаното заболяване от групата заболявания наречени вродени коагулопатии. При тях е нарушено нормал­ното кръвосъсирване, поради липса или дефектна структура (строеж) на ня­кой от кръвосъсирващите фактори. Освен Хемофилия А и В към тази група заболявания спадат и заболяванията, посочени в таблицата:

 

ВРОДЕНИ КОАГУЛОПАТИИ

заболяване

дефектен фактор

афибриногенемия

фибриноген (фактор і)

дисфибриногенемия

фибриноген (фактор і)

диспротромбия

протромбин (фактор іі)

дефицит на фактор v
(парахемофилия)

фактор v

дефицит на фактор vіі
(болест на александер)

фактор vіі

 

хемофилия а
(класическа хемофилия)

фактор vііі

хемофилия в
(болест на крисмас)

фактор іх

дефицит на фактор х
(болест на стюарт -проуер)

фактор х

дефицит на фактор хі
(болест на розентал)

фактор хі

дефицит на фактор хіі
(болест на хагеман)

фактор хіі

 

дефицит на фактор хііі

фактор хііі

болест на вилебранд

фактор на вилебранд

 

Но от цялата група заболявания най-разпространена е хемофилия А. Болните от нея са около 90-95% от всички болни с вродени коагулопатии.

КАКВО Е РАЗПРОСТРАНЕНИЕТО НА ЗАБОЛЯВАНЕТО У НАС?

Проучванията върху разпространението на хемофилията в различните страни показва най-често стойности между 3-4 и 10 болни на 100000 души население. В нашата страна от 1970 г насам са правени няколко епидемиоло­гични проучвания и макар, че данните не може да се смятат за съвсем точни има регистрирани 610 болни с хемофилия А (около 7 болни на 100000 души насе­ление) и 85 болни с хемофилия В (около 0.7 болни на 100000 души население). По принцип тези данни никога не може да са съвсем точни, тъй като болните с лека форма на заболяването може никога да не са получавали кръвоизлив и да не знаят, че са болни.

Болните с останалите вродени коагулопатии са много малко, но липсват точни данни.

КОЙ БОЛЕДУВА ОТ ХЕМОФИЛИЯ?

Заболяването е вродено и в около две трети от случаите наследствено т.е. има известен друг болен с хемофилия в семейството. Предава се чрез ген, който се намира на половата Х хромозома. Боледуват само мъже, а дефектният ген се пренася от жени. Тези жени се наричат хемофилни носителки или носителки на хемофилна наследственост. Много рядко те може да имат кръвоизливи. По изключение (1:1000000) може жена да боледува от хемофилия.

В около една трета от случаите в семейството не е имало болен от хемофилия т.е. няма видими данни за наследственост. Такива спорадични (единични) случаи се дължат на нова генна мутация или пък генът е бил "скрит" в поколенията и се е предавал от майка на дъщеря.

Останалите заболявания от тази група също са вродени и в голямата си част са наследствени, но дефектният ген се пренася от соматични (телесни), а не полови хромозоми и могат да боледуват както мъже, така и жени.

 

КАКВО ЗНАЧЕНИЕ ИМА НАЧИНЪТ НА УНАСЛЕДЯВАНЕ НА ВРОДЕНИТЕ КОАГУЛОПАТИИ?

За проявите на едно заболяване голямо значение има как се унаследява. Има два основни механизма на унаследяване:

Доминантно унаследяване - тогава, когато заболяването се проявява винаги, щом лицето е носител на дефектния ген т.е. когато в хромозомната двойка има един нормален и един дефектен ген. Болният ген доминира над здравия ген. Такова състояние се нарича хетерозиготно и обикновено забо­ляването протича леко.

Рецесивно унаследяване - тогава, когато заболяването се проявява само ако в съответната хромозомна двойка и двата гена в генния чифт са дефектни. Такова състояние се нарича хомозиготно и обикновено заболява­нето протича тежко.

При повечето вродени коагулопатии заболяването се унаследява по до­минантен тип и протичат относително леко.

Хемофилия А и В представляват по особен тип унаследяване - ре­цесивно, но тъй като при мъжете има само една Х хромозома, то болестта винаги се проявява, ако лицето е носител на дефектния ген. Такова състоя­ние се нарича хемизиготно. Жените - хемофилни носителки са хетерози­готи.

 

КАК СЕ ОПРЕДЕЛЯ ПОЛЪТ НА ДЕТЕТО ?

 

 

 Фиг. 1 Схема на унаследяване на хемофилията

Болният от хемофилия мъж може да създава само здрави синове и само дъщери, които са хемофилни носителки . Децата на тези носителки мо­гат да бъдат според теорията на вероятностите:

Синове - 50% здрави и 50% болни от хемофилия

Дъщери - 50% здрави и 50% хемофилни кондукторки

Разбира се в дадено семейство всички синове може да са здрави или всички да са болни от хемофилия, както и всички дъщери да са здрави или всички да са хемофилни кондукторки.

Сигурна носителка на хемофилна наследственост е жена, която има:

  • баща, болен от хемофилия
  • две деца, болни от хемофилия
  • има син, болен от хемофилия и данни за болни от хемофилия в рода на майката

Вероятна носителка на хемофилна наследственост е жена, която има:

  • роднини от рода на майката, болни от хемофилия, но няма болен син
  • има син, болен от хемофилия, но няма данни за други болни в семейст­вото

Трябва да се знае, че се унаследява както типът хемофилия (А или В), така и форма та - тежка, средно тежка или лека. В едно семейство, където дядото е с тежка форма на хемофилия В, то и внуците, ако са болни от хемофилия тя ще е също тежка форма на хемофилия В.

ОТ КОГА Е ИЗВЕСТНА БОЛЕСТТА ХЕМОФИЛИЯ?

Най-ранните писмени данни относно кръвоизливи, свързани вероятно с хемофилия са от ІІ столетие преди новата ера. Равинът Юда забранява да се извършва обрязване на члена на трети син на жена, на която двамата и по-големи синове са починали от кръвоизлив след подобна процедура. А рави­нът Симон бен Гамалиел забранява да се обрязва момче, тъй като синовете на трите по-възрастни сестри на майката са починали от кръвоизлив след подобна процедура.

В десетото столетие е описано от Халат ибн Аббас, известен като Албу­казис, че мъжете в едно село много често умирали от кръвоизлив след най-обикновени наранявания.

В края на осемнадесетия и началото на деветнадесетия век са описани семейства, в които мъжете страдат от продължителни кръвоизливи след травми. Отто (1803 г) отбелязва, че в дадено семейство, макар само мъжете да боледуват от кръвоизливи, заболяването се предава от "здрави" жени на част от техните синове. От това време заболяването получава различни наименования: хеморея (кървене), идиосинкразия хеморагика, хематофилия (кървяща болест), вро­дена хеморагична диатеза. Но наименованието ХЕМОФИЛИЯ (обич към кръвта) се среща за първи път в заглавието на статия на Хопф през 1828 г в САЩ.

През деветнадесетия век има множество статии и трактати, посветени на различни прояви на болестта. Най-интензивно е проучена хемофилията сред кралските семейства в Европа. Носител на хемофилната наследственост е била кралица Виктория в Англия. Нейната внучка Аликс, известна като Александра се жени за пос­ледния руски цар Николай ІІ. Синът им Алексей (Царевич Алексей) е най-известният болен с хемофилия и една от най-трагичните личности в човеш­ката история. Хемофилията на Царевич Алексей е оказала голямо влияние върху живота на царското семейство и от там и върху политика та на Русия. Това е типичен пример, как определено заболяване може да има важни политически последици! Това е причина и за влиянието на Разпутин върху руската царска фамилия и върху политиката на Русия в началото на този век. Той лекувал кръвоизливите на Алексей най-вече чрез хипноза и внушение. Алексей е разстрелян от болшевиките заедно с останалите членове на царс­кото семейство само на 14 годишна възраст.

Причината за кръвоизливите при хемофилията също е била обект на множество проучвания. През 1936 година се установява, че те се дължат на липса на някакъв фактор в кръвната плазма (плазма се нарича течната със­тавка на кръвта) на болния. През 1953 г се установява, че има поне два вида хемофилия, наречени хемофилия А или класическа хемофилия и хемофилия В (бе) или болест на Крисмас, по името на първия болен, при когото е доказан този тип заболя­ване.

С разбирането на механизмите на кръвосъсирването се изясниха и точ­ните причини за кръвоизливите, а с развитието на генетиката и молекуляр­ната биология се установи ха и точните молекулни дефекти и причини за заболяването при голяма част от болните.

КАК СЕ СЪСИРВА КРЪВТА?

За да се запази един организъм при нараняване, за да не загине от кръ­воизлив, той притежава такъв защитен механизъм, че кръвта му от течно състояние се съсирва и образува "кръвна запушалка" на мястото на нараня­ване на кръвоносния съд. Този механизъм е много сложен. В неговото осъ­ществяване участват кръвоносните съдове, кръвните плочици, наречени тромбоцити и факторите на кръвосъсирване от кръвната плазма. При нара­няване на нормален организъм, кръвоносните съдове се свиват и намаляват кръвния поток към раната, кръвните плочици прилепват към наранения кръ­воносен съд, а след това се слепват помежду си.

 

Фиг. № 2 Схема на хемостаза

 

Факторите на кръвосъсир­ване участват в сложна верига от реакции на активиране, в края на които един от тях, наречен фибриноген се превръща в съсирек (фибрин) и запушва наранените кръвоносни съдове.

 

Фиг. № 3 Действие на Факторите на кръвосъсирване
(ефект на доминото)

Сега са известни следните основни кръвосъсирващи фактори, които се номерират с латински цифри (извън фактора на Вилебранд):

Фактор І

фибриноген

Фактор ІІ

протромбин

Фактор V

проакцелерин

Фактор VІІ

проконвертин

Фактор VІІІ

антихемофилен глобулин

Фактор ІХ

фактор на Крисмас

Фактор Х

фактор на Стюарт Проуер

Фактор ХІ

фактор на Розентал

Фактор ХІІ

фактор на Хагеман

Фактор ХІІІ

фибринстабилизиращ фактор

Фактор на Вилебранд

 

Както вече е посочено по-горе, липсата или дефектният строеж на който и да е от горепосочените фактори на кръвосъсирването води до съответно заболяване. Механизмът на кръвосъсирване се прекъсва или по-точно се за­бавя и се получават кръвоизливи.

КАКВИ ФОРМИ ИМА ХЕМОФИЛИЯТА И ЕДНАКВИ ЛИ СА КЛИНИЧНИТЕ ПРОЯВИ ПРИ ТЯХ?

В зависимост от степента на намаление на фактор VІІІ (респективно ІХ) всеки тип хемофилия се дели на три форми:

Тежка форма

- фактор VІІІ (ІХ)  под 1%

Средно тежка форма

- фактор VІІІ (ІХ) между 1 и 5%

Лека форма  фактор VІІІ (ІХ)

- между 6 и 25%

Нормални стойности фактор VІІІ (ІХ)

- между 50 и 200%

Клиничните прояви са различни за различните форми на хемофилия.

ИМА ЛИ РАЗЛИКА МЕЖДУ КЛИНИЧНИТЕ ПРОЯВИ НА ХЕМОФИЛИЯ А И ХЕМОФИЛИЯ В?

Няма разлика в клиничните прояви между двата типа хемофилия, ако са една и съща форма. Те зависят от степента на намаление на съответния фактор на кръвосъсирване. Никой не може да различи клиничните прояви на тежка форма на хемофилия А от тежка форма на хемофилия В. Важно е, обаче, да се знае какъв тип хемофилия има болният (А или В), тъй като кръвоизливите при тях се лекуват с различни плазмени препарати.

КАКВИ СА КЛИНИЧНИТЕ ПРОЯВИ ПРИ ТЕЖКА ФОРМА НА ХЕМОФИЛИЯ?

Първите клинични прояви настъпват още преди навършване на 1 го­дишна възраст на детето. Най-често това са хематоми (кръвоизливи в меките тъкани и мускулите), които се получават, когато детето започне да сяда и да получава първите травми, хемартрози (кръвоизлив в ставите), когато детето започва да прохожда и кръвоизливи от венците, при никнене на зъбите.

Малките порязвания и одрасквания най-често не представляват особен проблем за болните. Такива кръвоизливи могат да се овладеят само с ло­кални мерки, като притискане, масажиране на тъканите, поставяне на лев­копласт или към тези мерки може да се прибавят и местни кръвоспиращи средства.

Проблем представляват вътрешните кръвоизливи (в ставите, мускулите и вътрешните органи) и кръвоизливите при външни травми и операции.

Ставите и мускулите на краката и ръцете в ежедневната ни дейност са много натоварени и подложени на постоянни малки травми, които в здравите индивиди преминават без последствия. При болния от хемофилия, обаче, увреждането и на малки кръвоносни съдове в ставите или мускулите може да доведе до продължително кървене. Тези кръвоизливи се наричат "спон­танни", тъй като травмата обикновено е малка, незабележима и болният не и е обърнал внимание. Понякога тези кръвоизливи са свързани с емоционален стрес, промени във времето (сезонност - пролет и есен).

Честотата на кръвоизливите у децата е по - висока, отколкото при възрастните болни!

Най-често кръвоизливи настъпват в коленните, глезенните и лакетните стави, по-рядко в останалите големи стави на краката и на ръцете. Тези кръ­воизливи се наричат ХЕМАРТРОЗИ!

 

КАК СЕ ПРОЯВЯВА ЕДНА ХЕМАРТРОЗА?

Обикновено ставните кръвоизливи настъпват бавно. Преди настъпване на кръвоизлива болният може да чувства определен дискомфорт в продъл­жение на минути или часове - напрежение, парене и бодежи в ставата. Пред­полага се, че това е времето, когато кръвоизливът е още в ставната капсула, наречена синовия. След това обаче, ставната капсула се "спуква" и кръвта започва да се излива в самата ставна кухина. Ако кръвоизливът по някакъв начин не бъде спрян, кръвта изпълва ставата, започва да притиска нервните окончания и болният почва да усеща силна болка. Ставата е подута, ставният релеф - заличен. Тя може да е топла, зачервена. Когато налягането в ставата стане много високо, кръвоизливът спира. След спирането на кръвоизлива кръвта се резорбира в продължение на няколко дни. БОЛКАТА, ОТОКЪТ И ПАРЕНЕТО СА ОСНОВНИТЕ БЕЛЕЗИ НА ЕДНА ТЕЖКА ХЕМАРТРОЗА!    

Ако хемартрозите не се лекуват своевременно и както трябва, те създа­ват пред поставки за нови кръвоизливи в същата става. А многократните кръвоизливи в една и съща става предизвикват хронични възпаления и по-нататък при неправилно лечение може да се стигне до ограничаване на под­вижността и дори до пълно обездвижване на ставата - анкилоза.

Ограничаването на подвижността в ставата води до отслабване на мус­кулите - атрофия. Атрофията води до "разхлабване" - нестабилност в съот­ветната става и от тук до възможност за по-лесно получаване на малки травми, "навяхване" и до нови кръвоизливи т.е. завърта се порочен кръг.

Фиг. № 4 Момче с тежка форма на хемофилия

 

КАК СЕ ПРОЯВЯВАТ КРЪВОИЗЛИВИТЕ В МУСКУЛИТЕ?

Кръвоизливите в мускулите също са характерни за хемофилията. Нас­тъпват след по-големи или по-малки травми, понякога дори незабележими за болния. Кръвта бавно пропива между мускулните влакна, понякога ги раз­цепва и образува съсирек между тях вътре в мускулното леговище. Посте­пенно засегнатият мускул отича, болният усеща много силна болка, отокът може да притисне преминаващи наблизо кръвоносни съдове и нерви. Естест­вено мускулът е с увредена функция. След спиране на кръвоизлива кръвта постепенно се резорбира. Този процес се ускорява при ранно раздвижване, което важи и за възстановяване на ставите след хемартроза.

Кръвоизливи в пикочните пътища (хематурия). Хематурия се среща често при болните с тежка форма на хемофилия. Урината може да стане ка­феникава или червена, като че ли болният уринира "чиста кръв". Най-често кървенето е от бъбречните леген чета, по-рядко от самия пикочен мехур. Обикновено болка липсва, но ако кръвта образува съсиреци, които запушват пикочопроводите може да се получат бъбречни кризи, които са силно болез­нени.

Може да настъпят кръвоизливи и от лигавиците на други органи. Този тип кървене също се среща често. Кървенето от носа (епистаксис) може да се провокира от възпаление на носната лигавица, от ерозии (повърхностни ранички) на лигавицата или от травми. То може да бъде продължително и да причини значителна кръвозагуба, а може и да спре с локални мерки.

Кървенето от лигавицата на венците (гингиворагия) и устната ку­хина може да настъпи при миене на зъбите, при леки ухапвания на лигави­цата на езика, устните или бузите, при никнене на зъбите у малките деца. Такива кръвоизливи може да продължат по няколко дни и да създадат на болния значителни неприятности.

КОИ КРЪВОИЗЛИВИ СА ОПАСНИ ЗА ЖИВОТА?

Това са кръвоизливи, които ако не се лекуват своевременно и както по­веляват "правилата на изкуството" може да застрашат живота на болния.

Кръвоизливи в черепната кутия. Настъпват най-често след удари в главата - катастрофи, побой, падане. Може да се проявят с главоболие, сму­щения в зрението, гадене, повръщане, сънливост, припадъци и други симп­томи от страна на централната нервна система. Трябва да се знае, че и три­виални травми по главата, които при лица с

нормално кръвосъсирване не дават никакви последствия може да пре­дизвикат продължително кървене от малки кръвоносни съдове у болните от хемофилия (ТИПИЧНО ЗА ХЕМОФИЛИЯТА!), като симптомите на кръво­излива може да настъпят след часове или дни.

Кръвоизливи в меките тъкани и мускулите около устната кухина При ухапване на езика може да настъпи кръвоизлив вътре в мускулатурата му. Той може да се подуе до такива размери, че да не може да се побира в устната кухина.и да пречи на гълтането, а може дори да затруднява и диша­нето. Кръвоизлив пък в меките тъкани може да доведе до силен оток, който също може да пречи на гълтането и дишането, а ако отокът се увеличи по шията може да притисне големите кръвоносни съдове и нерви.

Стомашно-чревните кръвоизливи се проявяват с гадене, повръщане на кафеникави материи, понякога на съсирена кръв, изхождане на черни, понякога кървави изпражнения. Може да се чувства силна отпадналост, жажда, пълнота в стомаха. Кожата и видимите лигавици може да са бледи.

Ретроперитонеалните кръвоизливи, това са кръвоизливи в муску­лите, ко­ито се намират в задната стена на корема и таза. Те може да наподо­бяват про­явите на кръвоизливи в тазобедрената става - най-вече болки в дол­ната част на корема, която се усилва при движение на крака, а при напреднал кръвоизлив може да се опипва оток дълбоко в коремната кухина. Болката се усилва при опит за изпъване на крака, но не и при внимателното му завър­тане в тазо­бедрената става. При притискане на бедрения нерв може да се чувства изт­ръпване на бедрото и намаление на мускулната сила.

Ретроперитонеалните кръвоизливи в дясната хълбочна ямка може да се сгрешат с остър апендицит, но характерно за кръвоизлива е, че бол­ката отз­вучава ако се прелее съответен препарат, който коригира кръвосъ­сирването ( фактор VІІІ или ІХ).

Кръвоизливите в половите органи се проявяват с болка и оток в тес­тисите.

Кръвоизливите в белите дробове и дихателните пътища се провяват със затруднения в дишането, болки в гръдния кош и храчене на кръв.

Кръвоизливите в очите се проявяват с болка в засегнатото око, оток и сму­щения в зрението.

ПОЛУЧАВАТ ЛИ БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ КРЪВОИЗЛИВИ ПРИ ЗЪБНИ ЕКСТРАКЦИИ И ОПЕРАЦИИ?

Кръвоизливите при оперативни интервенции са характерни за хемофилията и ако не се лекуват както трябва може да застрашат живота на болния.

Зъбните екстракции са най-честата малка оперативна интервенция. Из­важдането на млечни зъби при малки деца рядко предиз­виква обилни кръвоизливи. Изваждането на постоянни зъби, обаче може да причини интензивни и продължителни кръвоизливи (дни и седмици). Обик­новено кървенето веднага след изваждането на зъба е "нормално" и може дори да престане. Тежкият и продължителен кръвоизлив може да започне няколко часа след процедурата и не се овладява само с локални мерки и средства.

КАКВИ СА ПРОЯВИТЕ НА СРЕДНО - ТЕЖКАТА ФОРМА НА ХЕМОФИЛИЯТА?

Проявите на средно-тежката форма на хемофилията може да бъдат съ­щите, каквито са и при тежката форма с тази разлика, че за настъпване на кръвоизлив обикновено е необходима по-сериозна причина (най-често травма).

А КАКВИ СА ПРОЯВИТЕ НА ЛЕКАТА ФОРМА НА ХЕМОФИЛИЯТА?

Леката форма на хемофилията протича безсимптомно. Много често болните не знаят че имат такова заболяване. Често те работят тежък физи­чески труд или упражняват спортове от тежката атлетика (вдигане на щанги) без никакви проблеми.Ако болният не е претърпял някаква по-сериозна травма или операция може никога да не получи кръвоизлив. Най-честата проява е кръвоизлив при изваждане на зъби. Може да имат упорити кръвоиз­ливи от места, от които кървят и лица с нормално кръвосъсирване - сто­машно чревен тракт, хемороиди, които обаче по трудно се овладяват със стандартните лечебни средства и мерки.

КАК СЕ ПОСТАВЯ ДИАГНОЗАТА ПРИ ХЕМОФИЛИЯТА?

Поставянето на диагнозата хемофилия е комплексен процес - пре­ценяват се данните разказани от болния или близките му (анамнеза) за на­личността на кръвоизливи, вида на кръвоизлива, наличността на такива кръ­воизливи у близки в рода на майката на пациента, като кръвоизливите са само у мъже. Прегледът на болния дава възможност да се оцени видът и ха­рактера на кръвоизлива. Но точната диагноза - за типа на хемофилията (А или В или друга коа­гулопатия) и формата на хемофилията ( тежка, средно тежка или лека) се поставя чрез специализира ни лабораторни изследвания - определяне на ни­вото на коагулационните фактори - най често факторите VІІІ и ІХ . Това може да се извърши само във високоспециализирани лаборатории. С такива лаборатории трябва да разполага всеки Център за лечение на хемофилията в България.

Изключително важно е лекарят, който установи наличност на кръвоизлив в малкото дете веднага да насочи родителите или самия болен (при възрастни) към специализирано звено за поставяне на точна диагноза.

Трябва да се знае, че не всеки кръвоизлив е белег на хемофилия или на друго нарушение на кръвосъсирването. При болшинството болни със сто­машно чревни или хемороидални кръвоизливи, с кръвоизливи от носа кръво­съсирването е нормално. Кървене то се дължи на увреждане на кръвоносни съдове от по-голям калибър.

Поставянето на точната диагноза, особено на типа хемофилия (А или В) или на друг тип вродена коагулопатия е изключително важно за лечението на кръвоизливите, тъй като вече се разполага със специ­фични препарати, например фактор VІІІ, фактор ІХ, фибриноген, фактор на Вилебранд, фактор VІІ и т.н.

Много важно е да се докаже, че една жена е носителка на хемо­филна наследственост.. Това може да стане само в специализирани лабора­тории, където трябва да се изследват всички вероятни носителки.

Ако жена-носителка е бременна може да обсъди със съпруга си искане за пренатална диагностика (диагностика на плода), която може да се из­върши с различни методи в различни етапи на бременността. Тези изследва­ния са важни, за да се даде компетентна генетична консултация.

ЛЕКУВА ЛИ СЕ ХЕМОФИЛИЯТА?

Болестта хемофилия не се лекува. Та е генетично обусловено заболя­ване и болният носи този дефект до края на живота си. С въвеждане на ген­ната терапия това ще се промени. Лекуват се, обаче проявите на заболя­ването - кръвоизливите. Дори при въвеждане на медикаментозната профи­лактика кръвоизливите може да бъдат пред отвратени.

При сегашното ниво на развитие на медицината целите, които си пос­тавя съвременното лечение са:

  1. Предотвратяване или овладяване на кръвоизлив
  2. Намаляване на страданията и болката на болния
  3. Протекция на оздравителния процес
  4. Предотвратяване на бъдещи увреждания

За да се осъществи правилно лечение на болните от хемофилия са необ­ходими и няколко предпоставки:

  1. Наличност на лекари и на друг медицински персонал с висока ком­петентност и познаване на специфичните проблеми на хемо­филията
  2. Наличност на достатъчни количества препарати, съдържащи кръво­съсирващите фактори VІІІ респ. ІХ, които да са на първо място вирусноинактивирани, второ стандартизирани и по възмож­ност високопречистени и концентрирани
  3. Болните от хемофилия да имат достатъчни познания за заболява­нето си, за негови те прояви, да знаят кога и къде могат да получат квалифицирана помощ
  4. Наличност на сформирани звена (Центрове за лечение на хемофили­ята), в които болният да може да получава компетентна помощ 24 часа в денонощието.

КАК ТРЯБВА ДА СЕ ЛЕКУВАТ КРЪВОИЗЛИВИТЕ ПРИ БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ?

Отговорът на този въпрос е комплексен, сложен и е свързан с отговора на още един въпрос - къде трябва да се лекува един кръвоизлив.

За да се спазят някои основни изисквания за лечението на кръвоизливи при болните от хемофилия, а именно максимално ранно, но същевременно максимално компетентно лечение има три възможности:

  1. Хоспитализация - т.е. лечение на кръвоизливите в клинична обста­новка. Предимствата на такъв тип лечение са, че болните получават максимално компетентно лечение, има възможност за постоянно не­посредствено наблюдение. Този тип лечение, обаче има и някои не­достатъци: то е скъпо, болният е откъснат от нормалната си семейна и жизнена среда, не винаги има възможност за прием в стационар по­ради ограничена леглова база.

В стационар се лекуват задължително болни, които имат тежки или живото заплашващи кръвоизливи: кръвоизливи в главата, в дихателната и храносмилателната системи, в езика и меките тъкани около устната кухина и шията и естествено при оперативни интервен­ции.

  1. Амбулаторно лечение - т.е. лечение на кръвоизливите в поликлинич­ния кабинет на болничното заведение. Предимствата на този тип ле­чение са, че болният получава компетентно лечение, то може да за­почне максимално бързо и е по-евтино от болничното лечение, бол­ният остава в нормалната си жизнена среда и при семейството си. Така се лекуват болшинството кръвоизливи при болните от хемофи­лия.
  2. Домашно лечение - т.е. лечение на кръвоизливите в дома на болния от хемофилия. Основното предимство на този тип лечение е, че бол­ният може да започне прилагането на плазмените препарати макси­мално рано, още при продромите (проявите на настъпващ кръвоиз­лив). Така това лечение е максимално ефективно Този тип лечение е и с най-ниска себестойност - най-евтино.

опазването на ставите и мускулите при ранното лечение води до

по - добър комфорт на живота,

по - малка употреба на обезболяващи препарати,

по - голяма независимост,

по - малко отсъствие от училище,

по - големи възможности за спорт !

Този тип лечение се явява алтернатива на амбулаторното лечение. За да се реализира обаче, това изисква много добра организация на обучение на болните по следните проблеми:

  • кои кръвоизливи може да се лекуват в домашни условия и кои изискват задължителна хоспитализация,
  • какви препарати има за лечение на заболяването, какви са техните качес­тва (сигурност, чистота, концентрация),
  • какви са лечебните схеми - основни и алтернативни,
  • какви усложнения може да настъпят
  • кога трябва да се търси консултация със специалист

Трябва да се разработи добър тип документация за регистриране на кръвоизливите, настъпили в дома на болния, начина на лечение, какво коли­чество препарат е прилаган, клинична ефективност от лечението, евентуални странични реакции и усложнения. Всеки месец или тримесечие болният трябва да се среща с компетентен лекар ( в Центъра за лечение на хемофилията ) и да дискутира с него проблемите, които е имал, да получава препара­тите за лечение за следващия месечен или тримесечен период.

Болният или негови близки трябва да изкарат курс на практическо обу­чение за манипулации с препарата (начин на съхранение, стерилно разтва­ряне, вливане във вени те). Ако болният или неговите близки не могат да прилагат сами препарата, това би могло да се извършва от лекар или меди­цинска сестра, които живеят в близост до дома му.

 

НЯКОИ ВАЖНИ ПРАВИЛА ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА КРЪВОИЗЛИВИТЕ ПРИ ХЕМОФИЛИЯ:

  1. Лечението трябва да бъде комплексно т.е. да се съчетае лечението с плазмени препарати с правилен хигиенен, двигателен, хранителен и медикаментозен режим
  2. То трябва да е максимално специфично - според типа и формата на хемофилията и вида на кръвоизлива т.е. да се прецени с какъв препарат, в каква доза и къде ще бъде проведено
  3. То трябва да започне максимално рано, ако е възможно още в на­чалните белези "продромите" на кръвоизлива

Лечението на кръвоизливите зависи от формата и типа на хемофи­лията. При тежка форма на заболяването лечението се извършва с плазмени препарати, такива, които съдържат фактор VІІІ при хемофилия А или фактор ІХ при хемофилия В. При лека форма на хемофилия А, както и при някои типове болест на Вилебранд може да се прилага препарата DDAVP (деамино деаргинин вазопресин). Търговските наименования на този препарат са Desmopressin, Minirin, Octostim, Stimate. Този препарат предизвиква отделяне на фактор VІІІ и фактор на Вилебранд от местата, където са натрупани в организма.

 

С КАКВИ ПРЕПАРАТИ РАЗПОЛАГАМЕ ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА КРЪВОИЗЛИВИ ПРИ ХЕМОФИЛИЯ?

Основните препарати, с които разполагаме са тези, получени от човешка плазма. Човешката плазма е сложен, комплексен воден разтвор на белтъци, хормони, липиди, въглехидрати и соли. Засега чрез методите на плазменото фракциониране се отделят в относително пречистен и концентриран вид някои от белтъците във вид на плаз мени препарати.

Препаратите, които съдържат коагулационни фактори се делят на нископречистени и високопречистени. Нископречистен препарат, съдържащ фактор VІІІ беше българският Антихемофилен глобулин. Той съдържаше факторите VІІІ, ХІІІ и на Вилебранд, както и фибриноген. Сега повечето компании произвеждат високопречистени препарати. Те са стандартизирани, лиофилизирани, висококонцентрирани, като съдържат в малък обем голямо количество от съответния фактор (с 10 мл. може да се прелее фактор VІІІ, който се съдържа в 1 литър плазма), удобни са за манипулиране, може да се съхраняват в обикновен домашен хладилник и са подходящи за домашно лечение.

ОСНОВНОТО ИМ ПРЕДИМСТВО Е, ЧЕ СА ОБРАБОТЕНИ СЪС СПЕЦИАЛНИ МЕТОДИ (ТОПЛИНА, ХИМИЧЕСКИ ВЕЩЕСТВА, ОЛЪЧВАНЕ), ПРИ КОЕТО СЕ УБИВАТ ВИРУСИТЕ НА НАЙ-ВАЖНИТЕ ВИРУСНИ КРЪВНОПРЕНОСИМИ ИНФЕКЦИИ - ХЕПАТИТ В, ХЕПАТИТ С И СПИН.

За да се убият и вирусите на някои други заболявания като хепатит А е въведена двойната вирусна инактивация т.е. прилагат се на различни етапи от производствената процедура два различни метода на вирусна инактивация, най-често междинна химическа и крайна топлинна обработка. Такива препарати в България са Koate DVI, FANDI, Immunate.

Като алтернатива на плазмените препарати от няколко години се произвеждат т. н. рекомбинантни препарати. Те са продукт на генноинженерни технологии, при които генът на фактор VІІІ се вкарва в клетки на китайски хамстер и произведения от тях фактор VІІІ се пречиства и обработва с помощта на сложни технологии. Тези препарати са много високопречистени, концентрирани, допълнително стабилизирани с албумин и не носят риск от пренасяне на кръвните трансмисивни инфекции - вирусни хепатити и СПИН. Основният им недостатък е високата им цена.

За лечение на кръвоизливи при хемофилия В също разполагаме с плазмени препарати с различна степен на пречистване. Едни от тях са от "стария" тип, който съдържа факторите на протромбиновия комплекс - факторите ІІ, ІХ и Х и в по-ниска концентрация фактор VІІ (някои почти не съдържат фактор VІІ). Такива препарати са Konyne, Bebulin. Други препарати съдържат само високопречистен фактор ІХ, какъвто е Immunine. Тези препарати също са вирусно инактивирани посредством единична или двойна вирусна инактивация.

За лечение на болни с инхибитори срещу фактор VІІІ има създадени препарати, кои то съдържат активирани фактори на протромбиновия комплекс, най-вече активиран фактор VІІ. Такъв препарат е FEIBA на фирмата Immuno.

Също за лечение на кръвоизливи при болни с инхибитори срещу фактор VІІІ се прилага и рекомбинантния препарат, съдържащ активирания фактор VІІ (Novoseven) на фирмата Новонордиск. Той не притежава някои рискове от странични явления, като тромбози, които се срещат при лечение с големи дози активирани фактори на протромбиновия комплекс.

Други препарати, които намират приложение при лечение на кръвоизливи при болни с хемофилия и други вродени коагулопатии са:

DDAVP - деамино-деаргинин-вазопресин. Този препарат предизвиква отделяне на факторите VІІІ и Вилебранд от депата им в организма. Повишението на тези фактори може да е 2 - 4 пъти в сравнение с нивото им преди прилагането на препарата. Той е подходящ при болни с лека форма на хемофилия А и особено при болни с болест на Вилебранд за лечение на кръвоизливи, които може да се овладяват с еднократно преливане на плазмен препарат. Обикновено повторна доза DDAVP е ефективна поне след 48 часа след прилагане на първата доза. Това е необходимото време, за което организмът на болния произвежда достатъчно ново количество фактор VІІІ, което под влияние на препарата да се "изхвърли" в кръвообращението.

Препаратът може да се прилага венозно, подкожно и това, което е особено удобно за домашно приложение - интраназално (посредством шпрей в носа).

Тъй като DDAVP предизвиква и отделяне на един активатор на фибринолизата, понякога се препоръчва заедно с него да се прилага и някакъв антифибринолитичен препарат.

Антифибринолитичните препарати -ЕАКА, ПАМБА, транексамова киселина потискат фибринолизата - разтварянето на кръвните съсиреци и спомагат за стабилизирането им. Тяхното приложение е подходящо при кръвоизливи, при които фибринолизата играе съществена роля - в устната кухина, при обилни менструации. Те са строго противопоказани при кръвоизливи в пикочните пътища.

 

МОЖЕ ЛИ ДА СЕ ПРЕДОТВРАТЯТ (ПРОФИЛАКТИРАТ) КРЪВОИЗЛИВИТЕ ПРИ БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ?

Отговорът на този въпрос не може да бъде еднозначен. Намаляването на риска от кръвоизливи е възможно. То обаче представлява комплекс от мерки- хигиенно-диетични, предпазване от медикаментозни грешки и профилактично прилагане на плазмени препарати.

Към хигиенно диетичните мерки трябва да се имат предвид:

- правилен избор на професия, която да не е свързана със значими травми, болните с тежка форма трябва да избягват резки физически натоварвания и тежки физически усилия

- правилен избор на спорт за децата

- избягване на горещи душове, сауни, продължително стоене на силно слънце с откри та глава

- храната трябва да бъде пълноценна и богата на плодове и зеленчуци, за да се внасят всички необходими витамини и съставки, които спомагат за доброто състояние на кръвоносните съдове (витамин С) и за производство на някои фактори на кръвосъсирването (витамин К)

- трябва да се полагат грижи за зъбите и устната кухина още от ранна детска възраст. Кариесите трябва да се лекуват своевременно, за да се избегнат зъбните екстракции. Спазването на хигиената на устната кухина спомага и за поддържане на венците в добро състояние. Трябва да се регулира приемът на въглехидрати с храната като предпоставка за развитие на кариеси. Необходима е консултация с детски стоматолог относно прием на флуорни препарати . Трябва да се извършват периодични профилактични прегледи при стоматолога!

Необходимо е да се избягва безразборната употреба на медикаменти. Болните трябва да се консултират с лекуващия си лекар дали може да употребяват дадено лекарство или не.

НЕ ТРЯБВА ДА СЕ УПОТРЕБЯВА АСПИРИН И АСПИРИН - СЪДЪРЖАЩИ ПРЕПАРАТИ!

На детето трябва да се извършват всички профилактични имунизации - за предпочитане чрез подкожни инжекции. Особено важно е да се извърши имунизацията срещу хепатит В, независимо, че сега всички плазмени препарати са вирусно инактивирани.

ВАЖНИ ЗАБРАНИ:

УПОТРЕБА НА АСПИРИН

МУСКУЛНИ ИНЖЕКЦИИ

КАКВИ СПОРТОВЕ МОЖЕ ДА ПРАКТИКУВАТ БОЛНИТЕ С ХЕМОФИЛИЯ?

Спортът и физическите упражнения са важна част от съвременния активен живот. Болните от хемофилия могат да практикуват различни видове спорт, най-вече такива, които не са свързани със значими травми и спортни конфликти. Подходящи видове спорт са: плуване, пинг-понг, бадмингтон, спортно ходене, бягане, риболов, танци, колоездене, кегли, ветроходство и други.

 Забранени спортове са бокс, ръгби, футбол, карате и други бойни спортове, мотоциклетизъм, хокей и други.

 КОНСУЛТИРАЙ СЕ С РЕХАБИЛИТАТОР - СПЕЦИАЛИСТ!

МОЖЕ ЛИ ДА СЕ ПРОВЕЖДА МЕДИКАМЕНТОЗНА ПРОФИЛАКТИКА?

Да! В страните с добре развита система за лечение и грижи за болните от хемофилия (Швеция, Германия, Холандия) е въведена и профилактика на кръвоизливите с плазмени (или рекомбинантни ) препарати. Тя може да бъде първична, когато дете, родено с тежка форма на хемофилия започва да получава профилактично плазмени препарати преди още да е получавало кръвоизливи или вторична - когато детето с тежка форма на хемофилия започва да получава профилактично плазмени препарати е получило два пъти кръвоизливи с една и съща локализация (една и съща става например).

 

КАКВИ СА ПРЕДИМСТВАТА НА ПРОФИЛАКТИКАТА С ПЛАЗМЕНИ ПРЕПАРАТИ?

 Предимствата на профилактиката с плазмени (или рекомбинатни) препарати са най-големи, ако се започне в ранна детска възраст, когато не е имало или е имало много малко кръвоизливи в съответните органи и не са настъпили никакви промени в тях. Болният може да се запази в напълно нормално физическо състояние, кръвоизливи може да не настъпват или да настъпват много рядко, детето не отсъства от училище, развива се физически нормално и може да спортува (с внимателни ограничения) както останалите си здрави съученици т.е. болният да води напълно нормален начин на живот.

НАМАЛЯВАТ СЕ ХРОНИЧНИТЕ УВРЕЖДАНИЯ НА СТАВИТЕ!

ИЗБЯГВА СЕ ИНВАЛИДИЗИРАНЕТО!

ПОДОБРЯВА СЕ КОМФОРТЪТ НА ЖИВОТ!

 Не се установява съществено подобрение на хроничните ставни увреждания у болни те, ако профилактиката започне на късен етап, когато тези увреждания вече са настъпи ли.

КАК СЕ ПРАВИ ПРОФИЛАКТИКА С ПЛАЗМЕНИ ПРЕПАРАТИ?

След като компетентен лекар по проблемите на хемофилията реши, че трябва да се провежда профилактика с плазмени препарати при болен с тежка форма на заболява нето се съставя ритъм на преливанията на препарата, който е различен за двата типа хемофилия: при болни с хемофилия А се прелива препарат, съдържащ фактор VІІІ обикновено 3 пъти седмично в доза средно по 20 Е на кг телесно тегло, а при болни с хемофилия В - препарат, съдържащ фактор ІХ 2 пъти седмично също в средна доза 20 Е на кг телесно тегло.

ТЕЗИ СХЕМИ ПОДЛЕЖАТ НА ИНДИВИДУАЛНИ КОРЕКЦИИ !

КАКВИ ПРОБЛЕМИ ПОРАЖДА ПРОФИЛАКТИКАТА С ПЛАЗМЕНИ ПРЕПАРАТИ?

Болните, които се определят за профилактично третиране е най-добре да са на "домашно" лечение т.е. приложението на плазмените препарати трябва да се извършва в домашна обстановка от родителите или близките на болното дете или от самия болен след навършване на определена възраст. Това означава, че те трябва предварително да бъдат обучени да манипулират правилно с препарата (да знаят как да го съхраняват, да го разтварят при стерилни условия), както и да умеят да правят венозни инжекции. И тъй като при малките деца това е доста трудно болното дете или трябва да се води в болнично заведение, или да бъде посещавано в дома му от медицинска сестра, опитна в правене на венозни манипулации и запозната със специфичните проблеми на хемофилията.

В някои страни се прилага т.н. Port-A-Cath система, която представлява система от постоянен венозен катетър, поставен в горната празна вена и който в началото си има малка камерка с големина на батерийка на ръчен електронен часовник. Тя се намира подкожно под дясната ключица на болното дете. Тази система се поставя по оперативен път и след това препаратът се прелива не в отделна вена на детето, а в камерката на системата, което представлява значително облекчение.

 

Фиг. № 5  Port-A-Cath система

 

Трябва да се знае, че при профилактично приложение на плазмени препарати се из ползват относително по-големи количества от тях в сравнение с подхода, при който те се прилагат само при наличие на кръвоизливи.

 

ПРАКТИЧЕСКИ ПОДХОД ПРИ ЛЕЧЕНИЕ НА КРЪВОИЗЛИВИТЕ

За да се овладее един кръвоизлив болният трябва да получи достатъчно количество от съответния препарат, така че нивото на фактор VІІІ при хемофилия А, респективно фактор ІХ при хемофилия В да се повиши до ниво, при което кръвта се съсирва с нормална скорост и същевременно в следващите часове и един два дни нивото на този фактор е такова, че да предпазва болния от възобновяване на кръвоизлива.

Трябва да се знае, че 1 ЕДИНИЦА ОТ ФАКТОР VІІІ НА КИЛОГРАМ ТЕЛЕСНО ТЕГЛО ПРЕЛЯТА НА БОЛНИЯ ПОВИШАВА НИВОТО МУ В КРЪВООБРАЩЕНИЕТО С 2%, А 1 ЕДИНИЦА ФАКТОР ІХ - С 1%.

Трябва да се знае още, че тези фактори "живеят" в кръвта много кратко време. ВРЕМЕТО НА ПОЛУЖИВОТ (т.е. спадането на дадения фактор до ниво равно на половината от първоначалното - например от 40% на 20%) ЗА ФАКТОР VІІІ Е 12 ЧАСА, А ЗА ФАКТОР ІХ - 24 ЧАСА.

Какво ниво на фактор VІІІ е необходимо за лечение на различните кръвоизливи при болни с тежка и средно тежка форми на хемофилия А, какво количество препарат трябва да се приложи и къде трябва да се провежда лечението е посочено на по-долната таблица


ЛЕЧЕНИЕ НА КРЪВОИЗЛИВИ ПРИ БОЛНИ С ХЕМОФИЛИЯ А

Тип на кръвоизлива

Начин  на третиране

Хемостаз но ниво  ф VІІІ

Доза на Е ф VІІІ/ кг

Продължителност  на лечението

леки кръвоизливи Епистаксиси Гингиворагии леки хемартрози на големите стави

амбулаторно

30%

15 - 20

еднократно

тежки кръвоизливи тежки или рецидивиращи хемартрози на тазобедрена и колянна става, дълбоки мускулни хематоми

хоспитализация

40 - 50%

20 - 25

3 - 4 дни

зъбни екстракции

амбулаторно

40 - 50%

20 - 25

еднократно 7-10 дни антифибринолитици

хематурии

амбулаторно

40 - 50%

20 - 25

еднократно 3-4 дни кортикостероиди

съмнение за вътре черепен кръвоизлив

хоспитализация

над 50%

25 - 30

до изясняване на състоянието

животозаплаш­ващи кръвоизливи вътречерепни, сто­машно-чревни, бе­лодробни, ретропе­ритонеални хематоми, хематоми на шията и устната ку­хина

задължителна хоспитализация

50 - 100%

40 - 50

до пълно клинично овладяване

големи оперативни интервенции

задължителна хоспитализация

над 50%

40 - 50

до пълно заздравя­ване на оператив­ната рана

профилактично третиране

домашно или амбулаторно

 

20 - 30

три пъти седмично

 

Ритъм на преливане на препарата - през 12 часа, ако няма други указания.


ЛЕЧЕНИЕ НА КРЪВОИЗЛИВИ ПРИ БОЛНИ С ХЕМОФИЛИЯ В

Тип на кръвоизлива

начин на третиране

хемос­тазно ниво ф ІХ

доза на Е ф ІХ / кг

продължителност на лечението

леки кръвоиз­ливи

амбулаторно

30%

30

еднократно

тежки кръвоиз­ливи

хоспитализация

30 - 50%

 30 - 50

до овладяване на

състоянието

живото заплашващи кръвоиз­ливи

задължителна хоспитализация

над 50%

50 -70

до пълно клинично овладяване

големи опера­тивни интервен­ции

задължителна хоспитализация

над 50%

50 - 70

до заздравяване на оперативната рана

 

Ритъм на преливане на препарата - през 24 часа, ако няма други указания!

КАКВО ОЩЕ ТРЯБВА ДА СЕ ЗНАЕ ЗА ЛЕЧЕНИЕТО НА РАЗЛИЧНИТЕ ВИДОВЕ КРЪВОИЗЛИВИ?

КАКВИ СПОРТОВЕ МОЖЕ ДА ПРАКТИКУВАТ БОЛНИТЕ С ХЕМОФИЛИЯ?

Ставни кръвоизливи (хемартрози) Много съществено е още в началото на кръвоизлива или дори още при симптоми, които подсказват на болния, че ще получи кръвоизлив в някоя от ставите да се прелее достатъчно количество препарат, съдържащ фактор VІІІ, респективно фактор ІХ. Ръката или кракът трябва да се поставят в максимално спокойно и "безболезнено" положение за дадената става. Може да се постави шина под крака или поддържаща превръзка на ръката. Може да се сложи кърпа с лед, ако кръвоизливът е в развитие или да се направи компресивна (много стегната) превръзка на ставата, където е възможно.

МАКСИМАЛНО БЪРЗО след спиране на кръвоизлива и отзвучаване на болката, обаче ТРЯБВА ДА ЗАПОЧНЕ ОПИТ ЗА РАЗДВИЖВАНЕ, ежедневно и настойчиво, до лека болка без да се насилва ставата. Това е много важно за по-бързото резорбиране "всмукване" на кръвта от ставната кухина и поддържане на прилежащата към съответната става мускулатура в добро физическо състояние. Доброто физическо състояние на мускулите придава стабилност на ставите и ги предпазва от кръвоизливи!

Обикновено еднократно преливане на препарат съдържащ фактор VІІІ (фактор ІХ) е достатъчно, за да се овладее ставен кръвоизлив. Рядко се налага да се извършват допълнителни преливания - тогава, когато кръвоизливът е много напреднал и тежък или често рецидивиращ (повтарящ се) в една и съща става.

Ставните кръвоизливи са подходящи за домашно или амбулаторно лечение. При тежки и рецидивиращи кръвоизливи най-вече на тазобедрената или коленната стави може да се наложи хоспитализация.

Трябва да се има предвид, че не трябва да се подценяват и малките кръвоизливи в ставите и правилното лечение не трябва да се отлага или отказва! "Таргетната" става с чести рецидиви на кръвоизливи трудно се възстановява напълно и понякога уврежданията в нея напредват по-бавно или по-бързо независимо от вече правилно провежданото след това лечение.

Болните, които са на домашно лечение трябва да знаят, че ако въпреки приложената достатъчна доза плазмен препарат кръвоизливът не е овладян трябва да се обърнат към компетентен лекар!

При много силна болка (напреднала хемартроза) може да се наложи употреба на обезболяващи медикаменти, но НЕ И АСПИРИН, а също трябва да се избягват и такива, които са от групата на наркотичните вещества. Ако трябва да се прилагат някакви медикаменти парентерално е за предпочитане венозният път.

МУСКУЛНИТЕ ИНЖЕКЦИИ СА СТРОГО ПРОТИВОПОКАЗАНИ!

Може да се правят само ако преди това болният е получил лечение с плазмен препарат, съдържащ фактор VІІІ (ІХ).

Относно аспирацията на излятата в ставната кухина кръв становищата са различни. Едни автори смятат, че е добре кръвта да се изтегли със спринцовка, като с това се ускорява оздравителния процес. Други смятат, че специално децата се плашат от тази манипулация и затова от страх крият от родителите си, че имат кръвоизлив.

Ако се прави аспирация на кръвта, задължително е това да става с едновременно с преливане на препарат, съдържащ фактор VІІІ (ІХ). След манипулацията се поставя (ако е възможно!) компресивна превръзка на ставата.

Мускулни кръвоизливи (мускулни хематоми) Кръвоизливите в мускулите се лекуват по същия начин, както и кръвоизливите в ставите. И тук е много важно лечението да започне максимално рано. Късното лечение или липсата на лечение може да доведе до увреждане на мускула с последваща контрактура (скъсяване), коя то след това може да се коригира само чрез оперативна интервенция.

 Ако кръвоизливът в мускулите е много голям може да притисне преминаващи на близо кръвоносни съдове и нерви и да ги увреди. Такива усложнени случаи се лекуват в болнична обстановка.

И тук е много важно своевременно да се започне физиотерапия и рехабилитация!

Кръвоизливите от носа (епистаксиси) може да се овладеят с локални мерки и средства - притискане, тампониране, поставяне на лед (студът предизвиква свиване на кръвоносните съдове!)

Подкожните хематоми в меките тъкани, малки натъртвания, охлузвания, одрасквания рядко изискват лечение с плазмени препарати. Притискане и масажиране на раневата повърхност в продължение на няколко минути обикновено е достатъчно, за да спре кървенето. 

Кръвоизливите в коремната кухина и в храносмилателната система ВИНАГИ трябва да се лекуват в специализирано болнично заведение, което разполага с достатъчни количества препарати, съдържащи факторите VІІІ и ІХ. Трябва да се спазва и прилага целия останал комплекс от мерки и средства (режим на легло, строга диета, специфични медикаменти), които се прилагат в такива случаи при болни с нормално кръвосъсирване.

При хематурии (кръвоизливи в пикочните пътища) трябва да се спазва определен хигиенно-диетичен режим. Докато болният има кръв в урината трябва да е на домашен режим с ограничена физическа активност, да приема обилно количество течности, да избягва прием на алкохолни напитки. Още в началото на кръвоизлива еднократно трябва да се приложи препарат, съдържащ фактор VІІІ (ІХ) в достатъчна доза и 3 - 4 дни да се приемат кортикостероиди през устата (Консултация със специалист!)

Забранено е да се приемат антифибринолитични средства - ЕАКА, ПАМБА и други! Те може да предизвикат съсирване на кръвта в пикочните пътища и вследствие на това - "бъбречни кризи". Именно за да се избегне такова съсирване се пият големи количества течности, за да може кръвта в урината да се разреди.

Зъбните екстракции (изваждане на зъби) се извършват обикновено като амбулаторна процедура. След преливане на препарат, съдържащ фактор VІІІ (ІХ) и на ампула ПАМБА венозно изваждането на зъба се извършва от зъболекар-специалист максимално внимателно, атравматично. Следващите дни раната трябва да се пази, да се избягва приемането на горещи храни и течности. Седем до десет дни трябва да се пие ЕАКА, като първоначално се мокри с нея раневата повърхност, а след това се поглъща.

При травма на главата, при главоболие продължило повече от 4-5 часа ЗАДЪЛ ЖИТЕЛНО трябва да се отиде на консултация при компетентен лекар, да се прелее достатъчна доза препарат и да се осъществи поне 24 часа наблюдение в болница, докато се изясни има ли данни за кръвоизлив в главата или не! При ДОКАЗАН вътречерепен кръвоизлив лечението задължително се провежда в болница, която разполага с достатъчни количества препарати, съдържащи фактор VІІІ (ІХ).

Не ще и дума, че оперативните интервенции задължително трябва да се провеждат в болница, където има възможност за тясно взаимодействие между хирурга, реаниматора и хематолога. Освен това трябва да има възможност и за добър лабораторен контрол върху лечението с евентуално определяне на нивата на факторите на кръвосъсирване, както и с тестове за инхибитори срещу тези фактори.

Преди операцията е задължително изследването на болния за наличност на инхибитори срещу фактор VІІІ (ІХ)!

КАК ТРЯБВА ДА СЕ ЛЕКУВАТ КРЪВОИЗЛИВИТЕ ПРИ БОЛНИ С ЛЕКА ФОРМА НА ХЕМОФИЛИЯ А?

Кръвоизливите при тези болни може да се лекуват по същия начин, както при болните с тежка форма. Но редица кръвоизливи, които може да се лекуват с еднократно прилагане на плазмен препарат, съдържащ фактор VІІІ може да се лекуват с препарат съдържащ DDAVP - дезмопресин, минирин, октостим или стимейт (това са различни имена на един и същ препарат). Особено подходящ е този вариант на препарата, който се прилага чрез спрей в носа (октостим, стимейт). При децата е достатъчно едно впръскване на препарат в едната ноздра, а при възрастни - по едно впръскване в двете ноздри на носа. Флаконът е така изработен, че при натискане на главичката на пулверизатора впръсква точно определена доза от препарата (150 микрограма).

DDAVP може да се прилага и чрез венозни или подкожни инжекции, като дозите са 10 пъти по-ниски от тези, които се прилагат в носа. Препаратът за инжекционно приложение се нарича дезмопресин или минирин.

МОЖЕ ЛИ ДА СЕ ПОЛУЧАТ УСЛОЖНЕНИЯ ОТ ХЕМОФИЛИЯТА ИЛИ ОТ НЕЙНОТО ЛЕЧЕНИЕ?

Може да се получат редица усложнения, както като последствие на кръвоизливи те, така и от неправилно, а и от правилно на практика лечение.

Най-честото усложнение от рецидивиращите кръвоизливи в ставите е хемофилната артропатия. Тя протича в три етапа:

  • Това са самите рецидивиращи кръвоизливи (етап на хемартроза). Трябва да се знае, че веднъж получен кръвоизлив в дадена става, тя се явява "слабо място" - таргетна става и там може да се получават по-лесно кръвоизливи, отколкото в става, в която изобщо не е имало кръвоизлив.
  • Честите кръвоизливи с недостатъчна резорбция (обратно всмукване) на кръвта от ставната кухина предизвикват хронично възпаление в ставата (етап на хроничен синовит). Ставата остава подута, нейният релеф и форма са променени. Самата капсула на ставата при възпалителния процес се променя - разраства се, пропива се с разпадни продукти от излятата в ставната кухина кръв, за почва да фиброзира (т.е. развива се съединителна тъкан)
  • Фиброзните промени в ставната капсула, последващите промени в хрущялната повърхност и прилежащата към ставата част на костите - остеопороза (разреждане на структурата на костните гредички със загуба на калций) с последващо ограничаване на движенията в тази става до пълна неподвижност ( анкилоза ). Мускулите атрофират (инактивитетна атрофия!).

В този трети етап на хемофилната артропатия преди развитие на анкилозата основните проблеми не са кръвоизливите, а хроничната болка, която измъчва болните. Важно е на този етап да се подберат при нужда подходящи обезболяващи препарати, като например аналгин, парацетамол. Употребата на аспирин е строго противопоказана, а мощни обезболяващи средства от групата на опиатите трябва да се употребяват само в краен случай.

Хронично увредената става изисква активно и комплексно лечение. Освен профилактично приложение на препарати, съдържащи фактор VІІІ (ІХ) в продължение на 3-6 мес може да се включи и лечение с кортикостероиди за 10 - 15 дни. Едновременно с това трябва да се провежда и подходяща физиотерапия и рехабилитация за запазване на мускулната сила.

 Ако резултатите не са добри след подходяща оценка и консултация със специалист-артролог болните се насочват за радиоактивна синовектомия чрез вътреставно приложение на радиоактивния изотоп на итрия - 90-итрий, или към оперативна синовектомия.

 При много напреднали промени в ставите с ограничение на движенията в тях се налага консултация с ортопед за извършване на оперативни корекции, изработване на специални обувки, шини и други помощни средства, като никога не трябва да се забравя, че мускулатурата трябва да се поддържа в добро състояние чрез активна рехабилитация.

Понякога след големи кръвоизливи в мускулите или под надкостницата може да се образуват т.н. хемофилни кисти или хемофилни псевдотумори. След кръвоизлива, който не се резорбира напълно, остават кухини, пълни с кръвенисти материи, отделени от околните тъкани с обвивка, подобна на капсула. Тези образувания нарастват много бавно, но неумолимо в продължение на месеци и години и ако не се вземат правилни мерки може да увредят и дори да разрушат околните тъкани. Единственото правилно лечение на хемофилните псевдокисти е оперативното им отстраняване.

КАКВИ УСЛОЖНЕНИЯ МОЖЕ ДА НАСТЪПЯТ ОТ ЛЕЧЕНИЕТО?

Лечението с плазмени препарати също може да доведе до някои нелеки усложнения.

Инхибитори срещу коагулационните фактори. При част от болните, най-вече с тежка форма на хемофилия А може да се образуват антитела срещу многократно преливания за лечение на кръвоизливи фактор VІІІ. Тези антитела се свързват с фактор VІІІ и блокират неговата активност.

Установено е, че някои болни са повече предразположени да реагират на лечение то с фактор VІІІ с образуване на инхибитори, както и някои плазмени препарати, съдържащи фактор VІІІ по-често предизвикват образуване на инхибитори в сравнение с другите препарати. Едни болни развиват ниска концентрация на инхибитора, докато други може да развият много висока концентрация.

Съмнение, че има инхибитор при болен с тежка форма на хемофилия има тогава, когато при лечение на някакъв кръвоизлив с обичайните до тогава дози препарат, съдържащ фактор VІІІ няма лечебен ефект. А когато болен с лека форма на хемофилия започне да получава кръвоизливи, както при болните с тежка форма също може да има съмне ние за образуване на инхибитори.

Лечението на болен, който има развити инхибитори е значително по-трудно, отколкото лечението на болни без инхибитори.

Хронични хепатити поради заразяване с вирусите на хепатит В и хепатит С. Плазмените препарати, които се прилагат за лечение на кръвоизливи при болни с хемофилия, а и на другите вродени коагулопатии се получават от плазмата на хиляди или десетки хиляди кръводарители. Ако малък процент от тях са носители на горепосочени те вируси, то препаратите стават заразни. Затова, за да се унищожат тези вируси всички съвременни плазмени препарати претърпяват специална обработка и се взема серия от мерки:

  • всички кръводарители се изследват дали не са носители на вирусите на тези инфекции (хепатит В, хепатит С и СПИН)
  •  плазмата им престоява по няколко месеца в хладилник в замразено състояние, дока то кръводарителят бъде изследван повторно за същите инфекции да не би първият път да е бил в т.н. "прозоречен период" на инфекцията
  •  при технологиите на фракциониране на плазмата (отделянето на различните препарати) голяма част от вирусите се отстраняват
  •  при специалните обработки за убиване на вирусите чрез топлина, химикали или при съчетание на две групи обработка (двойна вирусна инактивация) се убиват окончателно причинителите на горепосочените инфекциозни заболявания (вирусни хепатити В и С и СПИН).

 За съжаление старите препарати, с които се лекуваха болните от хемофилия навсякъде по света не бяха обработвани по този начин и почти всички болни с хемофилия, на които са преливани плазмени препарати или е правено кръвопреливане са заразени с хепатит С, някои - с хепатит В и за щастие само малка група у нас - с вируса на СПИН.

Болните, които имат положителен резултат за инфекция с хепатит В или хепатит С и имат данни за хронично чернодробно увреждане трябва се консултират със специалист по чернодробни заболявания и ако се налага трябва да се вземат необходимите лечебни мерки и медикаменти.

Всички болни и особено новородените деца трябва да се имунизират срещу хепатит В!

Аналогичен проблем е положението със заразяването с вируса на СПИН, но в много по-малък мащаб. Това, обаче е изключително сериозен проблем, тъй като за сега за това състояние няма ефикасно лечение.

Трябва да се знае, че този, който е заразен с вируса на СПИН (вирусоносител) не е задължително да развие заболяването СПИН!

 МОГАТ ЛИ ДА СЕ ВЗЕМАТ МЕРКИ СРЕЩУ ТЕЗИ УСЛОЖНЕНИЯ?

КАКВИ СПОРТОВЕ МОЖЕ ДА ПРАКТИКУВАТ БОЛНИТЕ С ХЕМОФИЛИЯ?

За да се вземат мерки срещу тези усложнения трябва да се познават добре причините за тях.

Образуването на инхибитори се дължи на две основни причини:

  • генетично (вродено) предразположение, поради естеството на генния дефект причинил хемофилията. Определени тежки увреждания в гена, контролиращ производството на фактор VІІІ (ІХ) водят до предразположение за образуване на инхибитори у болния след преливане на препарати, съдържащи горепосочените фактори. Най-често болните са с тежка форма на хемофилия.
  • качеството на плазмените препарати, които се прилагат за лечение. Известно е, че при производството на някои препарати молекулата на фактор VІІІ може да претърпи леки, дискретни, трудноустановими промени, които обаче дразнят имунната система на болния при преливане (става неонатиген) и след няколко преливания може да се образуват инхибитори. Мерките, които могат да се вземат в тези случаи са производителите на плазмени препарати трябва да изследват антигенните качества на произвежданите от тях препарати и които съдържат неонатигени да не се прилагат при болни

Що се отнася до вирусните трансмисивни инфекции по-горе беше посочено, че съвременните препарати са обезопасени по отношение на хепатитите В и С и СПИН.

КАКВО НОВО МОЖЕМ ДА ОЧАКВАМЕ В ЛЕЧЕНИЕТО НА БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ В БЛИЗКО БЪДЕЩЕ?

КАКВИ СПОРТОВЕ МОЖЕ ДА ПРАКТИКУВАТ БОЛНИТЕ С ХЕМОФИЛИЯ?

Науката се развива с много бързи темпове. Това, което преди години ни се струваше научна фантастика днес в някои страни е реалност в рутинната практика:

  • установен е строежът на факторите на кръвосъсирване
  • синтезиран е генът на фактор VІІІ и фактор ІХ
  • произвеждат се по рекомбинантни (генно-инженерни) технологии фактор VІІІ и фактор ІХ, които намират широко приложение в клиничната практика

Проблемът, върху който се работи интензивно това е ГЕННАТА ТЕРАПИЯ.

Счита се, че това би било качествен скок в лечението, а бих казал и в начина на живот и съдба на болните с тежки форми на хемофилия. Генната терапия е все още в детската си възраст, "в пелени".

Хемофилията е благоприятен пример за бъдеща успешна генна терапия!

Причините за това са :

  • гените на факторите VІІІ и ІХ са "разчетени", синтезирани и подготвени за клинично приложение
  • нивото на факторите, което трябва да се постигне при генна терапия е много по-ниско от нормалните стойности, за да може болният да води нормален на чин на живот без да получава кръвоизливи. С генната терапия ще се цели болният да синтезира достатъчни количества фактор VІІІ респективно ІХ, които да нормализират кръвосъсирването т.е. той би се превърнал от болен с тежка форма в болен с лека форма на хемофилия - постига се ефектът на сегашна та профилактика с плазмени препарати

КАК СЕ ОСЪЩЕСТВЯВА ПО ПРИНЦИП ГЕННАТА ТЕРАПИЯ?

Генната терапия се осъществява в няколко последователни етапа:

  1. Синтезираният ген се свързва с някакъв вирус-вектор, на който е премахнат болестотворният ефект
  2. Този вирус навлиза в ядрото на клетки на болния, които предвари­телно са взети чрез биопсия и тези клетки започват да произвеждат фактор VІІІ или ІХ. За болни от хемофилия А най-подходящи са млади мускулни клетки или евентуално ендотелни клетки, които произвеждат и фактора на Вилебранд. При болни от хемофилия В са подходящи съединителнотъканни клетки - фибробласти
  3. Тези клетки с имплантирания ген се инжектират обратно на пациента

Фиг. № 6 Схема на генната терапия

Разбира се като казваме, че генната терапия е още в детската си възраст трябва да по сочим,че има още ред нерешени проблеми:

  1. Необходимо е да се реши проблемът с количеството клетки, на които ще се имплантира ген, за да се произвежда достатъчно количество фактор VІІІ или ІХ
  2. Необходимо е да се осигури продължително проживяване на тези клетки след като се върнат в организма. Идеалният случай е, ако те живеят до края на живота на болния
  3. Трябва да има много голяма сигурност, че имплантирането на ген в клетките няма да предизвика някакви сериозни вредни последствия

Трябва да се знае, че генната терапия не е замяна на болния ген със здрав! В те лесни клетки просто се имплантира (присажда) здрав ген, но болният ген в половите клетки на болния остава. Това означава, че той и след проведена генна терапия ще може да предава заболяването на поколе­нието си по законите на генетиката.

Генната терапия решава проблемите на болния, но не и на поколението му!

ЕСТЕСТВЕНО ОЧАКВАМЕ НОВОСТИ И В ЛЕЧЕНИЕТО НА ХРОНИЧНИТЕ ЧЕРНОДРОБНИ УВРЕЖДАНИЯ И НА СПИН!

КАКВА БИ ТРЯБВАЛО ДА БЪДЕ ОРГАНИЗАЦИЯТА НА ЛЕЧЕНИЕТО НА БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ?

Болните от хемофилия и други вродени коагулопатии поставят пред ле­каря редица специфични проблеми, много от които не се познават от лекаря неспециалист. Поради тази причина, за да може болните да получават мак­симално компетентна медицинска помощ във всяка страна се организират тъй наречените Центрове за лечение на хемофилията (ЦЛХ).

Едни от тези центрове оказват главно диагностична и лечебна помощ на болните, докато други имат възможности за цялостна оценка, диагностика, лечение, обучение и консултации на болните от хемофилия съобразно пос­ледните изисквания на медицинската наука и практика.

За да може да се осъществи това е необходимо в този ЦЛХ да работят специалисти по хемостазеология, физиотерапия и рехабилитация, социален консултант, обучена медицинска сестра, а също и ортопед, артролог, стома­толог, специалист по генетични консултации. Така болният, който посещава ЦЛХ би имал възможност да получи цялата необходима медицинска помощ на едно място без да се налага да посещава няколко различни болнични за­ведения.

Същевременно трябва да се поддържат много добри контакти и с оста­налите членове на семейството на болния за даване на необходимите консул­тации.

Коагулационната лаборатория в ЦЛХ трябва да може да идентифицира дефекта в кръвосъсирването т.е. какъв тип заболяване има болния - хемофилия А или хемофилия В или пък друга вродена коагулопатия, дали има инхи­битори или не.

В семейства, в които има болен от хемофилия новородените трябва да се изследват своевременно за максимално ранно диагностициране на евентуално заболява не!

Контактите между болния и семейството му от една страна и персонала в ЦЛХ би трябвало да са продължителни, многогодишни, като болният и близките му получават освен медицинска помощ всестранни консултации по проблеми свързани със заболява нето: хигиенно-диетичен режим, семейно планиране, диагностика на носителство на хемофилна наследственост (много важно!), пренатална диагностика (диагностика при още нероденото дете). Това би трябвало да е възможно поне на едно място в страната. Всяка жена, която се съмнява, че е носителка би трябвало да се изследва.

Колкото повече се знае за заболяването в семейството, за неговата спе­цифика, толкова това би било предпоставка за своевременно вземане на пра­вилни решения, както с лечението, така и с цялостното жизнено поведение на болния - начин на живот, обучение, спорт, професионално ориентиране и т.н.

В ЦЛХ трябва да има много добре разработена документация за пра­вилно проследяване на развитието на болния с всичките му проблеми (Има разработени такива компютърни програми).

Изключително важно е, в ЦЛХ болният да може да получава компетен­тна консултативна и лечебна помощ през цялото денонощие!

За препоръчване е всеки ЦЛХ да разработи програма за домашно лече­ние на болните от обслужвания от него регион със съответно обучение.

ЦЕНТРОВЕТЕ ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА ХЕМОФИЛИЯТА ТРЯБВА ДА БЪДАТ ЛЕЧЕБНИТЕ ЗВЕНА, КОИТО ДА РЕШАВАТ ЛИЧНИТЕ ПРОБЛЕМИ (ЗДРАВ НИ И СОЦИАЛНИ) НА ВСЕКИ БОЛЕН, А НЕ ПО ПРИНЦИП НА БОЛНИТЕ ОТ ХЕМОФИЛИЯ!

Трябва да има разработена схема за диспансерни прегледи и изследва­ния на болните от хемофилия. Например:

Веднъж годишно на болни без усложнения или,

Два до четири пъти годишно за болните, които са на домашно лечение и получават препарати от ЦЛХ,

Всяко тримесечие за тези болни, които са носители на вируса на СПИН или имат инхибитори или чернодробно заболяване,

Ежемесечно за тези, които имат развит СПИН.

Разбира се тази схема на диспансерни посещения съвсем не изключва посещенията на болния по конкретни проблеми (кръвоизливи, необходими консултации, получаване на допълнителни количества препарат и т.н.)

Всеки болен трябва да има карта на болен от хемофилия, която да съдържа най- важните данни, свързани с болестта му, както и най-важните практически съвети, свързани с лечението му. В нея трябва да има списък на ЦЛХ в България, както и телефони за контакт със специалисти от тези цент­рове.

Тази карта болният винаги трябва да носи със себе си!

ЦЛХ трябва да има грижата децата да бъдат имунизирани своевременно според официално приетия имунизационен календар, като специално внима­ние се обърне върху имунизацията срещу хепатит В и евентуално срещу хепатит А.

ВАЖНИ СЪВЕТИ

Винаги носи картата на болен от хемофилия със себе си!

  1. Винаги предупреждавай лекаря-неспециалист и зъболекаря за заболяването си!
  2. Никога не бави лечението на започващ кръвоизлив!
  3. Избери подходящ спорт, избягвай физически травми! Консултирай се с рехабилитатора си!
  4. Избягвай прием на аспирин!
  5. Избягвай мускулни инжекции!
  6. Имунизирай се срещу хепатит В и хепатит А!
  7. Спазвай добра устна хигиена! Полагай грижи за зъбите си!
  8. При удар в главата или продължително главоболие веднага посети Центъра за лечение на хемофилията!
  9. При черни или кървави изпражнения или повръщане на кръв веднага посети Центъра за лечение на хемофилията!
  10. При кръвоизливи в областта на езика, шията, корема веднага посети Центъра за лечение на хемофилията!
  11. Указание за правилно поставяне на лед върху кървящ орган:

Напоява се кърпа със студена вода, след което се изстисква;

Поставят се в кърпата добре начукани на дребно кубчета лед;

Кърпата се сгъва около леда във формата на правоъгълник;

Кожата върху която ще се поставя кърпата с лед се намазва с крем или мазнина;

Кърпата се поставя върху кървящия орган, след което се огъва внима­телно с полиетиленово платно, за да не потича разтопената вода;

Така поставения леден компрес се оставя в продължение на 10 минути;

Процедурата може да се повтори до два пъти в денонощие.

ЛЕГЕНДИ ЗА ХЕМОФИЛИЯТА

  1. Хемофилия В протича по-леко от хемофилия А. Не е вярно!

Клиничните прояви на заболяването зависят от формата (тежка, средно-тежка или лека), а не от типа на хемофилията т. е. от степента на намаление на съответния фактор, а не от това дали това е фактор VІІІ или фактор ІХ. Двата типа хемофилия може да се различат само чрез извършване на съот­ветните лабораторни тестове за определяне на активността на фактор VІІІ или фактор ІХ.

  1. Хемофилията е царска болест. Не е вярно!

Това схващане е разпространено, тъй като наследниците на английската кралица Виктория са сключвали бракове в кралските или царските дворове на Испания, Германия и Русия. Всеки може да заболее от хемофилия.

  1. Порязване или одраскване на кожата може да доведат до смъртта на болния поради изтичане на кръвта. Не е вярно!

Кръвта на болния се съсирва по-бавно, но изтича със същата интензив­ност и скорост от раните, както при здравите лица. А такива повърхностни наранявания може да се овладеят дори само с локални мерки и средства.

  1. Болните от хемофилия не трябва да спортуват. Не е вярно!

Болните от хемофилия трябва да избягват спортове, свързани с травми и стълкновения - футбол, бокс, хокей. Добре е дори децата да спортуват, за да имат здрава мускулатура, която придава устойчивост на ставите. Особено подходящ спорт е ПЛУВАНЕТО.

  1. Хемофилията причинява СПИН. Не е вярно!

Няма пряка връзка между хемофилията и вирусът, който причинява СПИН. Болните от хемофилия не са по-възприемчиви от здравите към ви­руса на СПИН. През осемдесетте години болните са били заразявани при преливане на заразена кръв или кръвни препарати, които не са били изс­ледвани и обработвани срещу този вирус.

  1. Хемофилията се дължи на "нещо лошо", случило се по време на бременност та. Не е вярно!

Някои заболявания, като увреждания на мозъка с последваща парализа може да се получат при самото раждане, но хемофилията е заболяване, което се дължи на дефект в гените и не се влияе пряко от това, как е протекла бре­менността.

  1. Децата болни от хемофилия трябва да учат в специални училища.
    Не е вярно!

Има специални училища за деца с различни заболявания: слепота, глу­хота, инвалидизиране, забавено умствено развитие. Децата болни от хемофилия са нормални във всяко едно отношение (умствено и физическо) извън дефекта в кръвосъсирването.

Те трябва да учат в обикновените училища заедно с останалите здрави деца.

 

 


 

 



Последни новини

МАНИФЕСТ за Световния ден на Хемофилията

ПРИЗИВ ЗА ДЕЙСТВИЕ за по-добра диагностика, съвременно лечение и по-достъпна социална гр…

Лагер 2012

От 22-юли до 1 август  - комплекс Априлци - Априлци се проведе лагера за деца с хемоф…

Световен ден на Хемофилията

Световен ден на Хемофилията Ежегодно на 17 април отбелязваме Световния ден на хемофилия.…

Галерии
Лагер, 2015
22 - 31 юли - Априлци - летнен лагер за деца с хемофилия
Варна - 10.12.2011
3,4.09.2011 - София
20-30 Юли - Казанлък
Наши Партньори
Copyrights hemo-bg.org 2011 Всички права запазени.. Уеб дизайн от ВИВ Дизайн ООД.